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कोविद -१९ यच जी आई के ओर से ब्रुक वोल्फॉर्ड और कुमार वीरपेन द्वारा अंग्रेजी में लिखित एबं अतनु कुमार दत्ता और संजय पटेल द्वारा हिंदी में अनुदित

अस्वीकरण: सबसे पहले, कृपया जान लें कि यह शोध जारी है। जब हम पहले से ही खोज कर रहे हैं, हमें कोविद -१९ परिणामों के लिए आनुवंशिक योगदान की एक मजबूत समझ रखने के लिए अधिक नमूनों की आवश्यकता है। हम अपने अध्ययन में जितने अधिक नमूने जोड़ते हैं, उतना ही अधिक आत्मविश्वास होगा कि हम जो पैटर्न देखते हैं, वे मौजूद हैं और रोगियों के विभिन्न समूहों में प्रतिनिधि हैं। दूसरा, हम आपके आनुवांशिकी को देखते हुए गंभीर कोविद -१९ होने की आपकी संभावना भी नहीं बता पा रहे हैं। हमारे परिणामों के उपयोगकर्ताओं को अपने जीनोटाइप द्वारा कोविद -१९ रोगियों के निदान के लिए हमारे निष्कर्षों का उपयोग नहीं करना चाहिए और हमेशा चिकित्सा विकल्पों का मार्गदर्शन करने के लिए एक चिकित्सा पेशेवर से बात करनी चाहिए। अंत में, यदि यहाँ कोई भी शब्द अपरिचित है, तो कृपया हमें hgi-faq@icda.bio पर एक ईमेल भेजें-हम अधिक स्पष्टता प्रदान करने के लिए यहां जानकारी अपडेट करने में प्रसन्न होंगे। आने वाले हफ्तों में, अवधारणाओं या शब्दावली की व्याख्या करने वाली अतिरिक्त जानकारी उपलब्ध कराई जाएगी। अंतरिम में, आनुवंशिकी की मूल बातों की समीक्षा करने के लिए इस संसाधन को देखें।

कोविद-१९ महामारी ने दुनिया भर के समाजों के रोजमर्रा के जीवन को प्रभावित किया है। दुनिया भर के वैज्ञानिक वायरस और बीमारी को बेहतर ढंग से समझने के लिए कड़ी मेहनत कर रहे हैं। हम ऐसे ही एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं- कोविद-१९ होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव (यच जी आई) -जैनटिसिस्टों की एक अंतरराष्ट्रीय टीम, जो मानव आनुवंशिक भिन्नता की पहचान करने पर ध्यान केंद्रित करती है, जो सरस-कोव-२ संक्रमण और इसके बाद के रोग, कोविद-१९ की प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करती है। एक साथ काम करते हुए, हम उत्सुक हैं कि किसी व्यक्ति के डीएनए के कौन से हिस्से प्रभावित कर सकते हैं कि क्या कोई कोविद -१९ से संक्रमित होगा और यदि वे संक्रमित होते हैं , तो वे कितने बीमार हो जाते हैं।

कोविद-१९ यच जी आई अध्ययन रचना

हमारे अध्ययन में, हम मामलों के बीच आनुवंशिक भिन्नता की तुलना कर रहे हैं, जो लोग अस्पताल में भर्ती हैं और सरस-कोव-२ से संक्रमित हैं, उन नियंत्रणों के साथ जो सामान्य आबादी के लोग हैं जो कोविद -१९ से संक्रमित नहीं हैं । इस तुलना को जीनोम वाइड एसोसिएशन स्टडी, या जीडब्ल्यूएएस कहा जाता है। इस वीडियो को देखें या जीवस की सचित्र व्याख्या के लिए इन्फोग्राफिक को देखें! जुलाई २०२० तक, हमने कुल ३,१९९ मामलों और ८,९७,४८८ नियंत्रणों के लिए आठ अलग-अलग अध्ययनों से संयुक्त परिणाम प्राप्त किए हैं।

कोविद-१९ यच जी आई कोविद-१९ गंभीरता के साथ जुड़े आनुवंशिक भिन्नता को दर्शाता है

चित्र १, ऊपर, कोविद-१९ यच जी आई से सबसे हाल के परिणामों का एक दृश्य सारांश दिखाता है। इसे मैनहट्टन प्लाट कहा जाता है, कृपया इस दृश्य के पूर्ण विवरण के लिए फुटनोट देखें। संक्षेप में, एक मैनहट्टन प्लाट का उपयोग पूरे जीनोम में एक विशेषता (जैसे, कोविद-१९) और आनुवंशिक रूपांतरों के बीच संघों की कल्पना करने के लिए किया जाता है। हम क्रोमोसाम ३ पर एक सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र का निरीक्षण करते हैं (क्रोमोसाम ३ के ऊपर बिंदीदार ऊर्ध्वाधर रेखा को निरिक्षण करें, जैसा कि क्षैतिज एक्स-अक्ष पर इंगित किया गया है)। कभी-कभी, एक क्षेत्र में कई जीन शामिल होते हैं जो एक दूसरे के करीब होते हैं। कोविद-१९ गंभीरता में शामिल विशिष्ट जीन को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को कम करने के लिए अतिरिक्त शोध करना होगा। क्रोमोसाम 3 पर पहचाना गया क्षेत्र कई जीनों के साथ अधिव्यापित होता है (चित्र २ में सूचीबद्ध सभी जीन नाम देखें)। यह स्पष्ट नहीं है कि इस संकीर्ण क्षेत्र के भीतर कौन सा विशिष्ट जीन कोविद-१९ गंभीरता के साथ जुड़ा हुआ है। हालांकि, हमारे पास कुछ दिलचस्प लीड हैं! इस क्षेत्र में कई केमोकाइन-संबंधित जीन हैं, जैसे कि CXCR6 और CCR1। केमोकाइन्स प्रतिरक्षा कोशिकाओं की गति को नियंत्रित करते हैं और जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली को ठीक से काम करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। जीन SLC6A20 भी इस क्षेत्र में है, और यह एक प्रोटीन बनाता है जो ACE2 को बांधने के लिए जाना जाता है। ACE2 प्रोटीन एक दरवाजे की तरह है जिसे वायरस सरस-कोव-२ हमारी कोशिकाओं (चित्र ३) में प्रवेश के लिए उपयोग करता है। इसका मतलब यह है कि यह SLC6A20 में संभव आनुवंशिक परिवर्तन वायरल प्रविष्टि को प्रभावित कर रहा है! आनुवांशिक संघों की हमारी खोज के ये परिणाम अनुसंधान प्रक्रिया का पहला कदम है।

हमारे परिणामों की तुलना अन्य अध्ययनों से कर रहे हैं

आपने समाचारों में सुना गा कि रक्त प्रकार कोविद-१९ के साथ जुड़ा हुआ प्रतीत होता है, टाइप A उच्च जोखिम के साथ सहसंबद्ध है और प्रकार O सुरक्षात्मक है। न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन (एन इ ज म ) में छपे एक हालिया जर्नल लेख में इटली और स्पेन के 1,९८० व्यक्तियों (और 23andMe द्वारा दोहराया गया) में गंभीर कोविद-१९ (सांस की विफलता के साथ अस्पताल में भर्ती होना) के लिए एक आनुवांशिक संघ विश्लेषण का वर्णन किया गया है। इस अध्ययन में, क्रोमोसाम ९ पर ABO रक्त समूह जीन कोविद-१९ के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ लगता है। हालांकि, इस अध्ययन ने अपने विश्लेषण में एक नियंत्रण समूह के रूप में रक्त दाताओं का इस्तेमाल किया, और रक्त दाताओं में अधिक O प्रकार के व्यक्ति हैं, इसलिए वे उन लोगों के लिए एक आदर्श तुलना नहीं हो सकते हैं जिन्होंने कोविद​​-१९ का अनुबंध किया है। और यह हमारे डेटा में आता है: चित्र १ में मैनहट्टन प्लाट से, आप देख सकते हैं कि हम क्रोमोजोम के ऊपर सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणाम (यानी, लाल रेखा से ऊपर उठने वाले बिंदु) नहीं देखते हैं। इसका मतलब है कि कोविद-१९ यच जी आई विश्लेषण , जिसमें एनईजेएम में अध्ययन से डेटा शामिल है, इस स्तर पर ABO रक्त समूह जीन के सहयोग का समर्थन नहीं करता है। हमें यह स्पष्ट करने के लिए बड़े नमूने के आकार की आवश्यकता है कि क्या यह क्षेत्र कोविद-१९ के साथ जुड़ा हुआ है।

हमारे अध्ययन की सीमाओं को स्वीकार करते हुए

कोई भीअध्ययन रचना उत्तम नहीं होता है, और हम अपने शोध की कुछ सीमाओं को उजागर करना चाहते हैं। सबसे पहले, ऊपर वर्णित परिणाम प्रारंभिक हैं और २०२० के जुलाई में प्राप्त नतीजे प्रस्तुत करने से। जबकि हमारे पास कुछ प्रारंभिक परिणामो के लिए पर्याप्त नमूने हैं, भविष्य के पुनरावृत्तियों में बड़े नमूनों के आकार से हमें अपने निष्कर्षों पर विश्वास करने में मदद मिलेगी। जबकि बड़े नमूने से पछतावा होता है कि अधिक लोग सरस-कोव-२ से संक्रमित हो गए हैं, इससे मेजबान आनुवंशिकी और रोग परिणामों के बीच स्वरूप खोजने की हमारी क्षमता में भी सुधार होता है।

दूसरा, रोग की गंभीरता की परिभाषा एक व्यक्ति के अध्ययन से दूसरे में भिन्न हो सकती है। इसके अलावा, नियंत्रण को कोविद-१९ नहीं माना जाता है, लेकिन हम जानते हैं कि समुदायों में कई स्पर्शोन्मुख व्यक्ति मौजूद हैं, इसलिए इनमें से कुछ "नियंत्रण" वास्तव में कोविद-१९ अनुबंधित हो सकते हैं। हालांकि, इन सीमाओं को मूल्यांकन किए गए मामलों और नियंत्रणों की संख्या में वृद्धि करके दूर किया जा सकता है: हम जितने अधिक नमूनों का विश्लेषण करते हैं , अध्ययन रचना सीमाओं के कारण एक गलत सकारात्मक संकेत देखने का जोखिम कम होता है। और एक सकारात्मक संकेत की पहचान हो जाने के बाद, हम खोज को मान्य करने के लिए अपने मामले और नियंत्रण समूहों के लिए अधिक विशिष्ट परिभाषाओं के साथ एक छोटे अध्ययन पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं। अंततः, रोग तंत्र में अंतर्दृष्टि प्राप्त करने के लिए हमारे आनुवंशिक निष्कर्षों का उपयोग करके अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

हमारे अगले कदम

नमूना आकार की सीमा को संबोधित करने के लिए, हम अध्ययन में योगदान देने से प्रस्तुतियाँ स्वीकार कर रहे हैं। अगला विश्लेषण सितंबर के अंत में किया जाएगा और परिणाम अक्टूबर 2020 की शुरुआत में जारी किए जाएंगे। हम परिणामों की अगली रिलीज में और अधिक जानकारी प्राप्त करने की उम्मीद करते हैं, जो हमारे पास आकार का 50% तक का नमूना आकार देने का वादा करता है। अभी। हम कोविद-१९ रोगी लक्षणों के बारे में अधिक विवरण के साथ समृद्ध डेटा एकत्र करने की उम्मीद करते हैं। अक्टूबर २०२० में हमने जो सीखा है, उसके बारे में पढ़ने के लिए यहां देखें!

हमारे प्रारंभिक परिणामों का उपयोग करते हुए, जासूसी का काम शुरू होता है। हमारे कंसोर्टियम और अन्य वैज्ञानिक इन जीनों से प्रभावित जैविक प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए अतिरिक्त अध्ययन कर सकते हैं और यह कैसे कोविद-१९ परिणामों के लिए प्रासंगिक हो सकता है। यदि आप अनुवर्ती अध्ययनों के बारे में अधिक जानकारी चाहते हैं, तो इस लिंक पर जाएं। इस तरह के एक अध्ययन से पता चलेगा कि यह आनुवंशिक भिन्नता विशेष रूप से सबसे गंभीर रूप से प्रभावित अस्पताल में भर्ती मरीजों में से किस तरह के परिणामों से जुड़ी है। हम अपने आनुवांशिक निष्कर्षों को आगे बढ़ाने के लिए उत्साहित हैं उम्मीद है कि यह कोविद-१९ रोगियों या रोग उपचार के बेहतर नैदानिक ​​प्रबंधन का कारण बन सकता है।

आगे के संसाधन

कोविद-१९ होस्ट जेनेटिक्स इनिशिएटिव के बारे में अधिक पढ़ने के लिए, लोकप्रिय प्रेस में कवरेज देखें।

वाशिंगटन पोस्ट

वैनिटी फेयर

न्यू यॉर्क टाइम्स

स्वीकृतियाँ

राहेल लियाओ, केटलीन कोनी, सीजीसी, करेन जुसी, एंड्रिया गन्ना , अलीना चान, सोफी लिमौ , शी एंड्रयूज और जमाल नासिर को विचारशील प्रतिक्रिया और संशोधन के लिए धन्यवाद ।

पद लेख

एक मैनहट्टन प्लाट (जिसे उपयुक्त रूप से नाम दिया गया है क्योंकि चोटियों को न्यूयॉर्क सिटी क्षितिज की तरह दिखना चाहिए), गवास परिणामों का एक सामान्य दृश्य है। क्षैतिज रेखा या एक्स-अक्ष ("क्रोमोसोम") २३ क्रोमोसोम में आनुवांशिकी प्रकार की स्थिति को प्रदर्शित करता है (मानव में २२ जोड़े क्रोमोसोम हैं जो एक्स और वाई सेक्स क्रोमोसोम के कुछ संयोजन हैं)। ऊर्ध्वाधर रेखा या y- अक्ष, सांख्यिकीय महत्व का एक माप प्रदर्शित करता है, जिसे p- मान कहा जाता है, जो नकारात्मक लघुगणकीय पैमाने में रूपांतरित होता है। प्लॉट पर प्रत्येक बिंदु एक व्यक्ति में दिए गए रोग परिणाम के साथ एक गुणसूत्रीय स्थिति (एक एसएनपी, जिसे "स्निप" कहा जाता है) कहा जाता है, एक आनुवांशिक संस्करण के बीच संगति के सांख्यिकीय महत्व (पी-मूल्य) को प्रदर्शित करता है। उच्च बिंदु ऊर्ध्वाधर अक्ष पर है, अधिक संभावना यह है कि यह एसएनपी के परिणाम से जुड़ा हुआ है (उदाहरण के लिए, कोविद ​​-१९ गंभीरता)। हमारी कार्यप्रणाली सतर्क है: जबकि कई अध्ययनों में 0.०५ से कम के पी-मूल्य की आवश्यकता होती है ताकि किसी खोज को महत्वपूर्ण माना जा सके, हमें अपने निष्कर्षों में विश्वास को सुधारने के लिए 0.०००००००५ (लाल रेखा द्वारा इंगित) से कम पी-मूल्य की आवश्यकता होती है। यदि बिंदु लाल रेखा से अधिक है, तो हम आनुवंशिक एसोसिएशन को "सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण" मानते हैं और इसलिए, एसएनपी जैविक प्रासंगिकता को समझने के लिए प्रयोगों को और अधिक मान्य कर सकते हैं।